Malattie genetiche rare: il contributo alla ricerca scientifica di Fondazione Telethon

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All’interno dell’Unione Europea, viene definita “malattia rara” una condizione che interessa meno di 5 persone su 10.000.

A causa della bassa incidenza, le conoscenze cliniche su queste patologie in molti casi sono ancora limitate, così come la disponibilità di opzioni terapeutiche realmente efficaci.

Di conseguenza, coloro che ne sono affetti versano in una condizione piuttosto complessa e delicata, spesso vedendo compromessa la loro qualità della via e, in alcuni casi, non riuscendo a ottenere nemmeno una diagnosi certa.

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Per quanto riguarda nello specifico il nostro Paese, dei circa 2 milioni di italiani che ne sono interessati, il 72% è colpito da malattie rare di origine genetica, che sono provocate da alterazioni del DNA.

In questi casi, a giocare un ruolo determinante è la ricerca scientifica, che si impegna costantemente per fare luce su queste patologie, con l’obiettivo di registrare progressi sia dal punto di vista diagnostico che dei trattamenti.

Si tratta di un ambito in cui a fornire un contributo importante sono anche realtà come Fondazione Telethon, l’ente senza scopo di lucro che da 35 anni sostiene in prima linea i migliori progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare, per offrire risposte concrete a chi è del tutto privo di punti di riferimento.

Il contributo di Fondazione Telethon, tra terapie avanzate e diagnosi

Grazie al contributo di Fondazione Telethon, nel corso degli anni sono stati compiuti progressi significativi nello sviluppo di terapie avanzate.

L’Ente, per esempio, è stato tra le prime realtà a credere nella terapia genica, una strategia terapeutica che utilizza vettori virali resi innocui, per trasportare materiale genetico terapeutico nel nucleo delle cellule bersaglio.

Questa terapia, che consente di fornire all’organismo una copia del gene difettoso, aprendo le porte a innumerevoli possibilità nel trattamento delle malattie genetiche rare, oggi trova applicazione anche nello studio e nel trattamento di condizioni più comuni, come ad esempio alcune patologie tumorali.

L’evoluzione di questo meccanismo è rappresentata dall’editing genetico che, grazie alla scoperta del sistema Crispr-Cas9 nel 2012, offre l’opportunità di correggere in modo mirato più punti del genoma contemporaneamente, senza fornire una copia del gene dall’esterno. A questo si affiancano le innovative terapie cellulari basate sulle cellule staminali, cellule capaci di auto-rigenerarsi in tutte le cellule che compongono i tessuti, aprendo le porte a innumerevoli applicazioni cliniche.

Parallelamente, l’attività dell’Ente insiste anche sull’avanzamento nelle possibilità di diagnosi, attraverso il Telethon Undiagnosed Diseases Program (TUDP), un programma che, attraverso l’analisi genetica, mira a individuare alterazioni del DNA o dell’RNA potenzialmente responsabili della malattia, fornendo elementi utili per una consulenza genetica mirata, soprattutto in relazione al rischio di ricorrenza familiare.

L’impegno di Fondazione Telethon nella diffusione delle terapie

L’impegno incessante di Fondazione Telethon non si limita soltanto alla ricerca, alla diagnosi e al trattamento delle malattie genetiche rare.

Grazie all’impegno costante di Fondazione Telethon, nel corso degli anni è stato possibile dare rilevanza a malattie spesso trascurate dagli investimenti tradizionali. Bisogna considerare infatti che le terapie hanno costi di produzione piuttosto elevati, nella maggior parte dei casi non giustificati da un’incidenza che possa rendere l’investimento economicamente sostenibile.

Attraverso accordi di licenza e collaborazioni strategiche con l’industria farmaceutica, Fondazione Telethon ha portato sul mercato terapie geniche sviluppate nei laboratori dei propri Istituti.

Il tutto sempre con l’obiettivo di garantire che le terapie siano ampiamente accessibili e dare una speranza concreta a milioni di pazienti in tutto il mondo.

Come supportare Fondazione Telethon nella ricerca sulle malattie genetiche rare

L’impegno dell’Ente nel supporto alla ricerca sulle malattie genetiche rare può essere sostenuto da tutti, attraverso diverse modalità.

In fase di dichiarazione dei redditi, per esempio, è possibile scegliere di devolvere il 5×1000 a Fondazione Telethon, che non comporta in alcun modo costi aggiuntivi per il contribuente.

Nel dettaglio, per destinare questa quota dell’IRPEF, basta apporre la propria firma nel riquadro dedicato al “Finanziamento della ricerca scientifica e dell’università” presente nei moduli fiscali (730, Certificazione Unica o Modello Redditi) e inserire il codice fiscale dell’Ente.

Tutti i fondi raccolti vengono gestiti con rigore e trasparenza. Il portale ufficiale della Fondazione rende disponibili informazioni dettagliate sui progetti sostenuti e sull’impiego delle risorse, così che chi dona possa sempre sapere in che modo sta contribuendo alla causa.

Sostenere la Fondazione Telethon significa partecipare attivamente alla ricerca scientifica e alla speranza concreta per migliaia di famiglie che affrontano ogni giorno le sfide legate a una malattia genetica rara.

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